Apa itu Down Syndrome ?

source: kidshealth(.)com

Disclaimer

Tulisan berikut disampaikan oleh Lianita Zanith, mama dari Aka yang saya ceritakan di artikel Down Syndrome Child and Supermom.

saya hanya memuat ulang. semoga bermanfaat :)

***

Kata "Sindroma Down" adalah alih bahasa Indonesia dari bahasa Inggris Down Syndrome. Kondisi ini pertama kali diketahui oleh Sanguin tahun 1844. Kemudian, seorang dokter dari Inggris menindaklanjuti dengan melakukan penelitian. Langdon Haydon Down pada tahun 1866 yang menguraikan tanda-tanda klinis aneuploid pada manusia. Seorang individu aneuploid memiliki kekurangan atau kelebihan di dalam sel tubuhnya. 

"Jenis aneuploid ini adanya 3 genom pada kromosom ke 21, sehingga dinamakan trisomi 21. Kondisi individu ini, disebut juga dengan Mongoloid atau Mongolismekarena memiliki ciri wajah yang khas. Selanjutnya, kini dinamakan sindromadown atau down syndrome yang merujuk pada penemunya untuk pertama kali."

Banyak yg mengartikan terkait down syndrome, di antaranya:

1. Menurut Hardman, dkk (1999: 546)

" Down syndrome, a condition due to a chromosomal abnormality that result in unique phisical characteristics and varying degrees of mental retardation. It has historically been described as "mongolism" a term no longer acceptable because of its negative connotations".

2. Menurut Raharja (2006:54) 

down syndrome merupakan kelainan genetik yang paling banyak diketahui yang dapat menyebabkan ketunagrahitaan.

3. Menurut Barnhart dan Connoly (2007) 

mengungkapkan bahwa down syndrome adalah penyebab genetik yg paling umum dari cacat intelektual terjadi pada 1:700 kelahiran.

4. Ekstrim, dkk (2011:192)

Down syndrome merupakan penyebab genetik utama mental retardation.

Down syndrome merupakan salah satu penyebab ketunagrahitaan. Soemantri (2012: 103) tunagrahita adalah istilah yang digunakan untuk menyebut anak yang mempunyai kemampuan intelektual dibawah rata-rata.

"Dalam kepustakaan asing banyak istilah yg digunakan mental retardation, mentally retarded, mental deficiency, mental defective, Intelektual disabilities, cognitive impairmen, developmental disabilities dan beberapa lainnya. Istilah tersebut sebenarnya memiliki arti yang sama."

Masih banyak pendapat lainnya yang menjelaskan tentang down syndrome 😊.

Ciri-ciri Down Syndrome

source: palmreadingperspective(.)wordpress(.)com

Berikut beberapa ciri khas DS saat baru lahir:

1. Kekuatan otot yang lemah

Bayi DS memiliki kekuatan otot yang lemah dan lentur (hipotonus). Karena lemahnya otot, sehingga gerak refleks yg biasanya sudah muncul setelah lahir biasanya tidak nampak.Salah satunya gerak refleks rooting jika pipi bayi atau bibir bawah bayi dielus dengan jari atau puting, maka kepala bayi menoleh, mulut terbuka, dan gerakan menghisap secara langsung. Sedangkan, untuk bayi DS bisa saja hanya tidur sepanjang hari dan tidak mau menyusu.

2. Ciri-ciri kepala

Kepala bayi DS lebih kecil dibanding bayi lainnya, leher yang lebih pendek, lingkar ubun-ubun yg lebih lebardan sangat lunak (sehingga lebih lama menutup).

3. Wajah

Wajah DS lebih datar dibanding anak lainnya, lubang mata agak miring ke atas dan lebih dalam, jarak antara kedua mata sangat jauh, terdapat banyak keriput di kelopak mata (lipatan epikantal), ditepian luar iris kedua mata terdapat bercak putih (bercak brushfield), memiliki lubang mulut lebih sempit dan mulut bagian atas cenderung turun sehingga bibir atas cenderung lebih datar dibanding bibir bawah. Lidah yang tebal, panjang, sehingga mendesak mulut sehingga mulut sering terbuka. Daun telinga lebih kecil, lubang telinga lebih sempit, memiliki kekhasan pertumbuhan gigi.

4. Tangan dan kaki

Tangan dan kaki anak DS lebih kecil, pendek, dan tumpul dibanding anak lainnya, jari kelingking terkadang melengkung kedalam, jarak antara ibu jari kaki dan jari telunjuk kaki memiliki jarak yg lebih lebar, garis tangan kaki dan tangan berbeda dengan anak lainnya. Terdapat satu garis mendatar pada telapak tangannya (simian crease).


Baca juga obrolan saya dengan Zanith yuk: Parenting untuk Anak Down Syndrome

Tentang Down Syndrome, selengkapnya bisa diakses melalui:

Website: www.potads.or.id

Hotline : 021-28703000

Email : potads@ymail.com

Mailing list: DownSyndrome-Indonesia@yahoogroups.com

Facebook: POTADS Yayasan

atau temen-temen bisa berdiskusi dengan  Mama Aka (Zanith) melalui sosial medianya :)